LO QUE DEBES SABER SOBRE LA FALCEMIA

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QUE ES LA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES O DREPANOCITOSIS (FALCEMIA):

  Es una enfermedad genética autosómica recesiva según (guía de práctica clínica sobre enfermedad de células falciformes pediátrica 2010, p.7), esta se produce por la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición número 6 de la cadena beta de la globina (Actualización sobre anemia de células falciformes en niños 2013, p.113-114).

  Esta enfermedad provoca una que los glóbulos rojos o eritrocitos tengan una forma anormal. Esta anomalía en los glóbulos rojos suele presentarse después de los 6 meses de edad (guía de práctica clínica sobre enfermedad de células falciformes pediátrica 2010, p.11), según la guía.

  Normalmente los glóbulos rojos son en forma esféricas como una donuts, pero en la anemia de células falciformes estos tienen forma de media luna.

  Cuando habla de carácter recesivo quiere decir que, para que la enfermedad pueda expresarse o una persona muestre síntomas de la enfermedad, ambos padres deben heredarle el gen para dicha enfermedad, es decir, deben ser portadores del gen.

QUE ES UN PORTADOR DEL GEN: Es una persona que posee el gen pero no presenta manifestaciones de enfermedad. Es como si el gen necesitara la ayuda de otro gen para poder manifestarse.

Imagen: www.wikipedia.com

QUE MANIFESTACIONES PROVOCA ESTA FORMA ANÓMALA DEL ERITROCITO:

ANEMIA: es la manifestación más frecuente, debido a hemolisis de los glóbulos rojos.

CRISIS VASOOCLUSIVA O DOLOROSAS: es debida a la oclusión que provocan los glóbulos rojos deformes al pasar por un vaso sanguíneo, es una situación grave pero predecible, es desencadenada por deshidratación, fiebre, frio intenso. Estos se presentan más frecuentemente en huesos, pulmones, hígado, bazo, pene, ojos y sistema nervioso central, según (hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas, 2002 p329). 

FUENTE. www.nhlbi.nih.gov

INFECCIONES: los individuos tienen mayor susceptibilidad a infecciones por Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae y Haemophylus influenzae según (hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas, 2002 p330).

CRISIS APLASICA: es la complicación hematológica más frecuente, provocada generalmente por infección por parvovirus.

La médula ósea es la encargada de formar los eritrocitos para reponer los que se pierden en las hemolisis, pero cuando hay alguna infección este mecanismo compensatorio se detiene, pero de forma temporal, provocando la disminución de los eritrocitos inmaduros circulantes, lo que lleva a una anemia marcada, no se requiere tratamiento, si la anemia es muy marcada y la médula ósea no responde, se procede con transfusión sanguínea según (hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas, 2002 p330).

SECUESTRO ESPLENICO: según (hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas, 2002 p330),  este se debe a un secuestro por parte del bazo de una cantidad de sangre de forma brusca,  lo que conlleva a una disminución de la hemoglobina circulante y aumento del tamaño del bazo, este se presenta con mayor frecuencia en lactantes y niño pequeños. Este se asocia a infecciones respiratorias.

SÍNTOMAS QUE DEBEN CONSIDERARSE DE ALARMA

  Según la (guía de práctica clínica sobre enfermedad de células falciformes pediátrica 2010, p.19), estos síntomas deben considerarse de alarma ya que podrían presentarse como una URGENCIA médica.

• Fiebre > 38,5ºC
• Dolor moderado o severo.
• Síntomas respiratorios (tos, dolor torácico, dificultad respiratoria).
• Dolor abdominal, distensión y/o aumento agudo del bazo (se debe enseñar a los padres a palpar el bazo para detectar esplenomegalia.
• Algún síntoma o signo neurológico, aunque sea transitorio.
• Aumento de la palidez, o fatiga o letargia.
• Priapismo de > de 2-3 horas de persistencia.

    La anemia de células falciformes es muy común hoy en día, cada día se van descubriendo nuevos tratamientos, uno de ellos es el trasplante de medula ósea, que es el tratamiento definitivo de esta, pero la supervivencia es muy alta, la literatura describe hasta los 65 años, dependiendo de la calidad de vida del individuo.

  Tratamiento con hidroxiurea, este aumenta la hemoglobina fetal, disminuyendo por tanto la hemoglobina S, que es la forma de hemoglobina en la anemia de células falciformes.

  El tratamiento será sintomático. Dar una adecuada hidratación para disminuir las crisis vasooclusivas  o de dolor, analgésicos para el alivio del dolor.

  Inmunización, es decir, tener las vacunas al día y tratamiento profiláctico, para las infecciones.

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Transfusión sanguínea de ser necesario, por recuento heritrocitario muy disminuido.